Тест на синдром жильбера

Синдром Жильбера не болезнь, а скорее врожденная особенность обмена веществ, которая может привести к повышению уровня билирубина в крови. Синдром Жильбера неопасен, его наиболее заметным симптомом является более или менее выраженная желтуха, что не свидетельствует о серьезном заболевании, это только преходящий косметический дефект. Желтуха не является выраженной, и обычно становится заметной в стрессовых ситуациях, после голодания, после усиленного употребление алкоголя, а также при высоких физических нагрузках.

Дорогие читатели! Наши статьи рассказывают о типовых способах решения проблем со здоровьем, но каждый случай носит уникальный характер.

Если вы хотите узнать, как решить именно Вашу проблему - начните с программы похудания. Это быстро, недорого и очень эффективно!


Узнать детали

Синдром Жильбера. Исследование полиморфизма rs8175347 в гене UGT1A1, (TA)5/6/7/8

Метод исследования: Определение нуклеотидной последовательности соответствующих генетических локусов методом пиросеквенирования с использованием реагентов и оборудования фирмы Qiagen Германия. Синдром Жильбера - разновидность доброкачественной непрямой гипербилирубинемии, обусловленной наследственным дефектом гена UGT1A1, кодирующего фермент уридиндифосфатглюкуронилтрансферазу УДФГТ.

Данный фермент играет важную роль в процессах обмена билирубина, желчных кислот, стероидных гормонов и некоторых групп лекарственных препаратов. Это приводит к повышению билирубина в крови со значительным преобладанием непрямого не связанного с белками крови билирубина и периодическому возникновению умеренной желтухи. Возможны такие симптомы как: слабость, повышенная утомляемость, нарушения сна. Наиболее частой генетической причиной при синдроме Жильбера является полиморфизм rs дополнительная TA вставка в промоторной области гена UGT1A1 , в конечном итоге приводящий к снижению функциональной активности белка.

Синдром Жильбера относится к заболеваниям с аутосомно-рецессивным типом наследования. Определение генотипа по полиморфизму rs гена UGT1A1 является частью комплексной диагностики синдрома Жильбера, в ходе исследования устанавливается наличие или отсутствие оснований для постановки диагноза.

Диагноз синдром Жильбера может быть подтвержден только при наличии соответствующей клинической картины желтизна кожных покровов и видимых слизистых оболочек и выявленном повышении уровня билирубина, при этом, исключая другие заболевания печени. Продолжая использовать наш сайт, вы даете согласие на обработку файлов cookie, пользовательских данных сведения о местоположении; тип и версия ОС; тип и версия Браузера; тип устройства и разрешение его экрана; источник откуда пришел на сайт пользователь; с какого сайта или по какой рекламе; язык ОС и Браузера; какие страницы открывает и на какие кнопки нажимает пользователь; ip-адрес в целях функционирования сайта, проведения ретаргетинга и проведения статистических исследований и обзоров.

Если вы не хотите, чтобы ваши данные обрабатывались, покиньте сайт. Москва Московская обл. Реутов Свердловский п. Горячая линия. Выезд на дом. Где сдать анализы. Анализы и цены. Версия для печати. На дому. Можно пить воду без газа. Клиническая значимость: Определение генотипа по полиморфизму rs гена UGT1A1 является частью комплексной диагностики синдрома Жильбера, в ходе исследования устанавливается наличие или отсутствие оснований для постановки диагноза. Пример результата исследования.

Для интерпретации результатов необходима консультация врача-специалиста. При необходимости по результатам исследований оформляется заключение врачом-генетиком код услуги Заключение врача-генетика проводится только для услуг, выполняемых в лаборатории CMD. Врач-генетик описывает результат в течение 10 календарных дней после готовности генетического исследования.

Заключение врача-генетика включает объяснение значения выявленного генотипа, возможные патогенетические механизмы, связанные с развитием тех или иных состояний, индивидуальные риски развития патологических состояний и рекомендации по предотвращению, диагностике и возможным подходам ведения пациента по согласованию с лечащим врачом. При единовременном заказе нескольких услуг, услуга по сбору биоматериала оплачивается только один раз. О возможных противопоказаниях необходимо проконсультироваться со специалистом.

Синдром Жильбера, ген UGT1A1

Обращаем ваше внимание на то, что в связи с эпидемиологической ситуацией сроки выполнения тестов могут быть увеличены. Приносим свои извинения за доставленные неудобства. Исследование Диагностика синдрома Жильбера мутация гена UGT1. Добавить в корзину. Описание Подготовка Референсы.

Наследственная гипербилирубинемия. Синдром Жильбера

Генетический анализ на синдром Жильбера — определение участков ДНК, связанных с повышенными рисками заболевания. В качестве материала для исследования используется венозная кровь или защечный мазок. Тестирование позволяет отличить синдром Жильбера от других печеночных патологий и вовремя ограничить прием лекарств с токсическим действием на печень. Анализ назначается врачом-гепатологом, гастроэнтерологом или онкологом. Развитие синдрома Жильбера обусловлено снижением активности фермента уридиндифосфат-глюкуронилтрансферазы УДФГТ , отвечающей за выведение несвязанного билирубина из организма. Накопление билирубина в крови и тканях приводит к развитию характерных симптомов заболевания: желтушности кожи и склер, расстройствам пищеварения, усталости и т. Шесть нуклеотидных ТА-последовательностей в этом гене соответствуют нормальной активности фермента, появление в результате мутации 7-й последовательности приводит к синтезу его малоактивных форм.

Синдром Жильбера, UGT1A1

У вас отключен JavaScript. Некоторые возможности системы не будут работать. Пожалуйста, включите JavaScript для получения доступа ко всем функциям. Взятие крови из периферической вены : Синдром Жильбера - доброкачественная неконъюгированная гипербилирубинемия - наследственное заболевание, включающее гетерогенную группу нарушений, многие из которых являются следствием компенсированного гемолиза. При этом отсутствуют изменения других показателей функции печени, нет клинических признаков печеночной патологии. Важное значение в диагностике этого синдрома имеют специальные диагностические пробы: проба с голоданием повышение уровня билирубина на фоне голодания , проба с фенобарбиталом прием фенобарбитала, индуцирующего коньюгирующие ферменты печени, вызывает снижение уровня билирубина , проба с никотиновой кислотой внутривенное введение никотиновой кислоты, которая уменьшает осмотическую резистентность эритроцитов и тем самым стимулирует гемолиз, приводит к повышению уровня билирубина. Генетическое исследование показано всем новорожденным при подозрении на синдром Жильбера, супружеским парам, планирующим беременность или имеющим в семье ребенка с синдромом Жильбера, ближайшим родственникам больного. Специальной подготовки не требуется.

Интерпретация результатов исследований содержит информацию для лечащего врача и не является диагнозом. Информацию из этого раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения.

ПОСМОТРИТЕ ВИДЕО ПО ТЕМЕ: Жить здорово! Совет за минуту: синдром Жильбера. 29.10.2018

ISO сертифицированная клиникодиагностическая лаборатория

В корзину. Анализы и цены. Выберите подраздел Общий анализ крови, группы крови Исследования свёртываемости крови Комплексные программы Биохимические исследования Гормональные исследования Общеклинические исследования Диагностика инфекционных заболеваний Исследования иммунитета Маркеры аутоиммунных заболеваний Генетические исследования Диагностика онкопатологии Аллергологические исследования Цитологические исследования Гистологические исследования Анализы на биологическое родство Молекулярно-цитогенетические исследования Лекарственный мониторинг Химико-токсикологический анализ наркотические и психоактивные вещества Диагностика старения Анализ микробиоты Диагностика туберкулеза Неинвазивная диагностика патологии печени: ФиброТест, ФиброМакс, СтеатоСкрин Неинвазивная пренатальная диагностика: Panorama Функциональная диагностика Процедуры. По типу По биоматериалу Для кого Органы По заболеваниям.

По всем вопросам, связанным с COVID , включая заявки на выполнение тестирования, обращайтесь по телефону.

Метод исследования: Определение нуклеотидной последовательности соответствующих генетических локусов методом пиросеквенирования с использованием реагентов и оборудования фирмы Qiagen Германия. Синдром Жильбера - разновидность доброкачественной непрямой гипербилирубинемии, обусловленной наследственным дефектом гена UGT1A1, кодирующего фермент уридиндифосфатглюкуронилтрансферазу УДФГТ. Данный фермент играет важную роль в процессах обмена билирубина, желчных кислот, стероидных гормонов и некоторых групп лекарственных препаратов. Это приводит к повышению билирубина в крови со значительным преобладанием непрямого не связанного с белками крови билирубина и периодическому возникновению умеренной желтухи. Возможны такие симптомы как: слабость, повышенная утомляемость, нарушения сна. Наиболее частой генетической причиной при синдроме Жильбера является полиморфизм rs дополнительная TA вставка в промоторной области гена UGT1A1 , в конечном итоге приводящий к снижению функциональной активности белка.

ВИДЕО ПО ТЕМЕ: 8. Синдром Жильбера в практике гастроэнтеролога

Комментариев: 1

  1. ***:

    один мой знакомый, врач кстати, вырезал себе ножницами все доступные родинки. Вырезал и жив до сих пор –